Specialistskrivning 2019 Fall 2

När Du kommer in i rummet ser du en spenslig liten flicka, som ser väldigt trött och tagen ut. Hon orkar knappt svara, när du frågar vad hon heter. Munslemhinnorna är torra men oretade. Hon ömmar diffust när du känner på magen, som dock är mjuk. Hjärta auskulteras med regelbunden rytm och lungorna med vesikulära andningsljud. Du finner inga förstorade lymfkörtlar när du undersöker sedvanliga stationer.

Nämn minst fyra viktiga differentialdiagnoser (1p)
Vilka prover ordinerar du akut? Motivera valet av prover (2p)

Sjuksköterskan misslyckades dessvärre med att sätta PVK. Du får följande kapillära provsvar: CRP <5 mg/L, P-glukos 7,3 mmol/L samt en syra-bas med pH 7,29, pCO2 3,5 kPa, BE -12 mmol/L, bikarbonat 10,7 mmol/L, Na 147 mmol/L och K 3,4 mmol/L. Efter en liten stund får du också svar på blodstatus: Hb 151 g/L; leukocyter 11,9 x 109/L samt trombocyter 379 x 109/L.

Hur tolkar du svaret på syra-bas, elektrolyter och Hb: vilka rubbningar
föreligger? Motivera! (2p)

Du bedömer att flickan inte är i chock, men vill lägga in henne och ge vätska intravenöst.
Beskriv vilken typ av vätska du vill ge första dygnet, inklusive eventuella tillsatser,
och i vilken mängd (2p)

Om elektrolyterna istället hade varit Na 130 mmol/L respektive K 3,0 mmol/L –
vad hade du ordinerat då? (0,5p)

Du bestämmer direkt om inläggning eftersom Mona är väldigt slö och trött. Du bedömer att barnet är åtminstone måttligt dehydrerat och ordinerar snabb rehydrering med Ringer-Acetat under 4 timmar, därefter underhållsbehandling med 5% glukos med initialt 130 mmol Na respektive 30 mmol K per liter. När man till slut får in en PVK kompletterar ni med venösa prover, vilka visar: Na 150 mmol/L, K 3,5 mmol/L, kreatinin 50 µmol/L, albumin 44 g/L, ASAT 0,30 µkat/L, ALAT 0,39 µkat/L, GT 0,19 µkat/L och laktat 0,4 mmol/L. Du kontrollerar också B-ketoner, som är 5,8 mmol/L.

Du beställer en arabisk telefontolk för att få lite bättre anamnes av modern. Angående det akuta insjuknandet framkommer inga ytterligare uppgifter. Flickan är förlöst med kejsarsnitt i Syrien. Hon mådde inte bra i nyföddhetsperioden utan vårdades på barnklinik ca 2 veckor och fick droppbehandling. Hon har vårdats på sjukhus i Syrien för kräkningar vid 4 och 5 års ålder och behandlats med dropp något dygn. För övrigt har Mona varit frisk. Mor är dock bekymrad över att Mona äter dåligt och absolut inte vill äta kött av något slag. Alltid varit tunn och spenslig. Det saknas tidigare tillväxtkurvor, men innan hon blev sjuk nu vägde hon 25 kg (-2 SD) och var 133 cm lång (-1,75 SD). Mona har två friska storebröder. Det finns inga speciella sjukdomar i familjen vad man vet.

Med anledning av anamnesen ovan och provsvaren finns det några ytterligare
prover som du skulle vilja analysera. Nämn tre. Motivera! (1,5p)

Med tanke på att flickan var svårt allmänpåverkan trots kräkningar under bara några timmar och hade en uttalad metabol acidos måste man misstänka att hon skulle kunna ha en metabol sjukdom. Du kompletterar därför de akuta proverna med metabol screening i både plasma (aminogram) och urin (organiska syror, orotsyra) samt P-ammonium och P-klorider för att beräkna “anion gap”.

Mona piggnar emellertid snabbt till, kräks inte mer efter inläggningen, utvecklar varken diarré eller feber och kan redan påföljande dag äta och dricka utan problem. Hon får då återvända hem.

Efter några dagar ringer man från CMMS och meddelar att man hittat förändringar i de metabola proverna. Du erinrar dig då att modern sa att Mona ofta luktade så illa – nästan som fotsvett – när hon var sjuk med förkylning och feber. Mona får diagnosen isovaleriansyrauri, vilken behandlas med proteinreducerad kost samt eventuellt även karnitin och extra tillskott av aminosyrepreparat.

Du behöver också skriva en kortfattad ”varning” i journalen med instruktioner om hur man ska handlägga Mona vid akut försämring. Hur formulerar du denna? (1,5p)

Mona får träffa dietist och får ordination på proteinreducerad kost och ”krisblandning” med kolhydrater att ge i samband med infektioner eller kräkningar.

Föräldrarna undrar nu om sjukdomen är ärftlig och om det finns risk att någon annan i familjen också har sjukdomen. Vad svarar Du? Behöver man ta prov på fler i familjen? Motivera! (2p)

Dina reflektioner kring fall 2?

Var fallet givande?