Specialistskrivning 2020 Fall 7

Du gör din ST i barn- och ungdomsmedicin och har regelbunden BVC där du träffar en gosse som nu är 6 v gammal. De uppgifter du ser i journalen är att han är född i fullgången tid, neonatalt okomplicerat förlopp. Du tittar på tillväxtkurvorna och ser att han växer fint.

Vad kan du förvänta dig för utvecklingsmässiga färdigheter hos ett 6 v gammalt barn. Fynd och iakttagelser? (2p)

Du träffar honom på nytt när Alvar har hunnit bli 5½ månad. I slutet av det 15 min långa besöket tar mamma upp att Alvar senaste veckorna uppvisat upprepade ögonblinkningar och gör samtidigt utfall med armarna bilateralt. Det kommer ofta i samband med måltid eller när han är trött.

Hon har filmat Alvar i samband med en sådan epsiod. På filmen ser du en gosse som sitter glad vid matbordet, plötsligt flekterar han i nacken samt slår ut med armarna i en omfamning och blir ledsen. Det hela upprepas ca 10 ggr och klingar sedan spontant av.

Vilken orsak måste du absolut misstänka och utesluta? (1p)
Vilken undersökning behöver beställas och hur skall fortsatt handläggning ske? (1p)

Du misstänker infantil spasm och remitterar Alvar till barnakuten

Vid infantil spasm syns ett typiskt EEG mönster enligt ovan, vad kallas det? (1p)
Hur behandlas infantil spasm i första hand? (1p)

Det görs en noggrann undersökning inneliggande.

Vad förväntar du dig att han ska kunna utvecklingsmässigt vid 5-6 månaders ålder? (2p)

Du finner att det är ganska svårt att få blickkontakt med Alvar. Han kan hålla föremål i en hand, men flyttar inte mellan händerna. Han uppvisar headlag vid traktion. Han ogillar att ligga på magen och orkar inte få upp huvudet mer än korta stunder. På huden ses flera diskreta små hypopigmenterade fläckar.

Hur kan du undersöka detta närmare? Vilket hjälpmedel vill du använda? Vilken är din arbetsdiagnos? (1p)

Du misstänker Tuberös skleros.

Vilken är den vanligaste orsaken till tuberös skleros? Hur vill du utreda Alvar och vilka fynd letar du efter? (3p)

Några månader senare får du svar att du klarat specialistskrivningstentan. Du skickar in alla papper till Socialstyrelsen och specialistbeviset dimper ner i brevlådan månader efter det. Du har bestämt dig att det är barnneurolog som du ska bli och under den utbildningen träffar du så småningom Alvar på nytt i samband med klinisk uppföljning.

Vilken triad brukar gå med tuberös skleros? (1p)

Alvar följs regelbundet med kliniska besök, årliga undersökningar av MRT hjärna och buk. Den genetiska utredningen visar att Alvar har genetisk bekräftad tuberös skleros, båda föräldrarna är friska. Föräldrarna önskar ett syskon till Alvar.

Vad ger du för genetisk rådgivning angående upprepningsrisken vid en ny graviditet? (2p)

Dina egna reflektioner kring fallet?

Var fallet givande?